Болестта на Ранду-Ослер е фамилна наследствена хеморагична телеангиектазия, хеморагичната ангиоматоза е наследствено заболяване, което се основава на непълноценността на съдовия ендотел, в резултат на което се образуват множество ангиоми и телеангиектазии в различни части на кожата и лигавиците на устните, устата и вътрешните органи на устните, устата и вътрешните органи че кървят. Носи името на сър Уилям Ослер, Анри Жул Луис Мари Ранду и Фредерик Паркс Вебер, които са го описали в края на 19 и началото на 20 век. Предава се по автозомно доминиращ начин; се среща при един на 5000 души.
Причините
Болестта на Ранду-Ослер възниква поради генна мутация. За неговото развитие са отговорни два гена, които участват в образуването на кръвоносните съдове и възстановяването на тъканите..
Първият ген се намира на хромозома 9q33-q34. Той кодира производството на мембранен гликопротеин, който е важен структурен елемент на съдовите ендотелни клетки.
Вторият ген се намира на хромозома 12q13. Той е отговорен за синтеза на активин-подобен рецептор за ензима киназа-1 и принадлежи към трансформиращите растежни фактори.
Синдромът на Ранду-Ослер се предава по автозомно доминиращ начин: болестта се развива при дете, ако е получило ген с мутация от един от родителите. Много рядко се регистрират спорадични случаи на патология. Смята се, че промяна в структурата на кръвоносните съдове настъпва под въздействието на неблагоприятни фактори, на които е изложен плода през пренаталния период. Основните са инфекциите и фармакологичните вещества..
Следните обстоятелства могат да допринесат за появата и увеличаването на кървенето:
- Механично нараняване,
- Високо кръвно налягане,
- Авитаминоза, вегетарианство,
- Ринит, синузит, ринофарингит,
- Стрес,
- Пренапрежение,
- Алкохолизъм,
- Лечение с антитромбоцитни средства (напр. Аспирин),
- Неадекватен сън, работа през нощта,
- Радиационно и рентгеново излагане.
Симптоми на заболяването
Първите прояви на болестта на Ранду-Ослер-Вебер стават забележими на възраст 5-10 години, те са представени чрез образуване на телеангиектазии по кожата на носа, лицето, ушите, устните, както и лигавиците на устната кухина. Съществуват три вида съдови нарушения, които отразяват основните етапи от тяхното развитие - ранен, междинен и нодуларен. Ранните телеангиектазии приличат на бледи червеникави точки и петна. Междинният тип съдови нарушения се характеризира с образуването на забележими мрежи, „паяци“ и звездички по кожата. Нодуларните телеангиектазии са възли с размер 5-8 милиметра, леко изпъкнали над повърхността на кожата или лигавиците. Скоростта на трансформация на съдовите нарушения, както и техният брой и възраст на поява, отразява тежестта на специфичен случай на болестта на Ранду-Ослер-Вебер.
В допълнение към телеангиектазиите, пациентите развиват хеморагични нарушения с течение на времето, обикновено първо се появяват постоянни и неразумни кръвоизливи от носа. Много е трудно да се идентифицира техният източник дори при ендоскопска риноскопия; използването на хемостатични гъби и турунда често не помага да се спре кървенето и дори да се провокира още повече. Известни са случаи на смърт поради кървене от носа при болестта на Ранду-Ослер-Вебер. По правило при такава клинична картина пациентът се насочва за преглед към хематолог, но не се откриват признаци на коагулопатия. Ако кръвоизливите са с продължителен или обилен характер, тогава към симптомите на кървене се присъединяват и световъртеж, припадък, бледност и други анемични прояви..
При по-тежки случаи на болест на Ранду-Ослер-Вебер пациентите могат да получат признаци на стомашни (мелена, повръщане на утайка от кафе, слабост) и белодробно кървене. Понякога пациентите се оплакват от задух, слабост, цианоза - това е признак на дясно-ляво шунтиране на кръв в белите дробове поради артериовенозни фистули. Телангиектазиите се срещат не само на повърхността на кожата, има и мозъчни и гръбначни форми на съдови нарушения. Това води до епилептични припадъци, субарахноидални кръвоизливи, параплегия и развитие на мозъчни абсцеси. Някои фамилни форми на болестта на Ранду-Ослер-Вебер се проявяват главно чрез церебрални симптоми и нарушения с умерена тежест на кожни телеангиектазии и кървене от носа.
Диагностични методи
Формулировката на клиничната диагноза при болестта на Ранду-Ослер се основава на изследването на физическото състояние на пациента. По правило телеангиектазии могат да се видят по лицето, главата, лигавиците. Това са червени образувания, които стърчат над повърхността на кожата. Такива дефекти могат да бъдат локализирани и на вътрешните органи. Необходима е пълна кръвна картина, която може да показва наличието на анемия. Биохимичният анализ прави възможно разпознаването на съпътстващи инфекции и заболявания. Прави се и анализ на урината. Ако в него се открият еритроцити, тогава можем да кажем, че се развива кървене от бъбреците и пикочните пътища. Специалистът провежда серия от тестове. Тестът за щипка дава възможност да се прецени подкожните кръвоизливи. За теста кожата под ключицата се притиска за известно време. Подобна информация се предоставя чрез тест на турникет (прилага се върху областта на предмишницата за няколко минути). Ако има съмнение за болест на Ранду-Ослер, диагнозата не е пълна без тестове за скоростта на съсирване на кръвта, продължителността на кървенето (пръст пробива). Кухините на тялото се изследват с ендоскоп. Ако няма външни симптоми, тогава се извършва компютърна томография. Този метод ви позволява да видите всички нарушения във вътрешните органи..
Лечение
Болестта е свързана с аномалии в структурата на гените, отговорни за правилното развитие на съдовата стена, така че е невъзможно да се възстанови от болестта на Ранду-Ослер. Провеждайте само терапия за възникващите прояви на патологичния процес.
Общи препоръки за пациентите
- Изключете употребата на противовъзпалителни лекарства като аспирин, кетопрофен, нимезулид и др..
- Не яжте пикантни храни и маринати.
- Изключете алкохолните напитки под всякаква форма.
- Нормализирайте режима на работа и почивка.
- Не работете през нощта.
- Избягвайте стресови ситуации.
- Избягвайте физическо пренапрежение.
- Следете нивото на налягане.
- Избягвайте наранявания на носа и телеангиектази.
Предпазни мерки
Единственият начин да се предотврати заболяването е консултацията с генетик относно зачеването в семейство, където единият или двамата родители имат болест на Ранду-Ослер-Вебер. За съжаление, в някои случаи специалистът дава препоръка да се въздържат от зачеване. При съществуващ проблем трябва да вземете всички необходими мерки за намаляване на риска от кървене:
- яжте правилно;
- ходете повече, нрав;
- вземете контрастен душ;
- редовно следете кръвното налягане, пулса;
- избягвайте физическа активност;
- избягвайте запек до постоянния прием на лаксативи;
- премахване на вредното въздействие на стреса;
- не позволяват да се развиват инфекциозни заболявания;
- предотвратяване на всякакви наранявания, всички видове пренапрежение;
- не приемайте алкохол и пикантни храни, оцет;
- не пийте разредители на кръвта;
- спете достатъчно, почивайте повече през деня.
Вторичната профилактика се състои също в ранно откриване на патология и своевременно започване на лечение, включително прием през целия живот на лекарства за укрепване на съдовата стена. Освен това пациентът и неговите роднини са длъжни да знаят как да предоставят първа помощ, за да предпазят човек от загуба на кръв в долекарския етап..
Кратко описание на болестта на Ранду-Ослер-Вебер
Болестта на Ранду-Ослер-Вебер, известна още като синдром на Ослер и хеморагична ангиоматоза, е рядко наследствено заболяване, което причинява съдова дисплазия, което води до множество съдови аномалии, които увеличават риска от кървене.
Болестта засяга черния дроб, назофаринкса, централната нервна система, белите дробове, далака, пикочните пътища, стомашно-чревния тракт, лигавиците на очите, ръцете и пръстите. Появата на патологични структури може да се случи през целия живот на пациента. Най-често заболяването се проявява чрез многократно кървене от носа или стомашно-чревния тракт. И в двата случая има значително намаляване на концентрацията на хемоглобин, което може да наложи трансфузия. Симптомите на заболяването може да не се появят веднага. Най-често това се случва през четвъртото десетилетие от живота (около 90% от случаите) или по-късно.
Перспективите за лечение на заболяването зависят от тежестта на симптомите. При ранно откриване на заболяването и адекватен контрол на кървенето прогнозата обикновено е добра..
Причини за възникване
Причината за синдрома на Ослер е мутация на два гена, които са отговорни за процесите на възстановяване на тъканите и морфогенезата (оформянето) на кръвоносните съдове..
Синдромът на Ранду-Ослер-Вебер се предава съгласно автозомно доминиращ принцип: развитието на заболяването при дете се случва, когато увреденият ген се предава от всеки от родителите. Рядко се регистрират ненаследствени патологии. Смята се, че причината за промените в структурата на стените на кръвоносните съдове са неблагоприятни фактори (най-често това са химикали и инфекции), на които плодът е изложен по време на бременност.
Първите симптоми на болестта на Ранду-Ослер могат да се наблюдават при деца на възраст 6-10 години. Те обикновено се появяват на главата, ушните миди, лигавиците на венците, бузите, устните и на крилата на носа. С напредването на възрастта броят на ангиектазиите се увеличава и те кървят по-често и по-силно..
Симптоми
Външни прояви и прояви на хеморагичен характер
Ослер идентифицира три вида телеангиектазии:
- ранен - малки петънца с неправилна форма;
междинен - съдови паяжини;
възли - изпъкнали 1-3 сантиметра червени възли с овална или кръгла форма.
При пациенти, които са навършили двадесет и пет години, често се откриват едновременно няколко или всички видове ангиектазии. Те се различават от други подобни формации с помощта на лек натиск. Ангиектазиите, характерни за това заболяване, избледняват при натиск и се нагъват след отстраняване на налягането.
Първите хеморагични явления най-често се проявяват под формата на кървене от носа с тенденция към обостряне. Дълго време само един носен отвор може да кърви. По-рядко се редуват кръвоизливи с различна локализация.
Продължителността и интензивността им могат да бъдат много различни - от кратки и относително леки до продължителни няколко дни и седмици, водещи до тежка форма на анемия, която може да бъде фатална, въпреки навременната медицинска помощ..
Артериовенозни аневризми и други прояви
Във вътрешните органи генетично детерминираната съдова малоценност се изразява в артериовенозни аневризми, в повечето случаи локализирани в белите дробове. Симптоми: увеличаване на броя на червените кръвни клетки, конюнктивална хиперемия, задух, синкаво-червен тен.
Много по-рядко аневризмите се образуват в далака, черния дроб и бъбреците. Доста трудно е да се разпознаят тези артериовенозни аневризми поради подобни симптоми на хронична левкемия, туберкулоза, вродени сърдечни дефекти и други заболявания..
Продължителната ангиоматоза на органите с течение на времето може да причини необратими промени в тяхната структура, развитие на хронична бъбречна и сърдечно-белодробна недостатъчност. Смъртта обаче най-често се причинява от многократно кървене, последвано от анемия и сърдечна недостатъчност..
В много редки случаи се образуват доброкачествени полипи в дебелото черво при пациенти с фамилна наследствена телеангиектазия, които могат да кървят или в крайна сметка да се трансформират в рак на дебелото черво и ректума..
Друг, също доста рядък симптом, е белодробната хипертония: състояние, при което поради повишено налягане в артериите на белия дроб се упражнява натиск от дясната страна на сърцето, което води до периферен оток на краката, припадък и пароксизмална болка в сърцето.
Диагностика
Болестта на Ранду-Ослер-Вебер може да бъде диагностицирана въз основа на резултатите от проучване на самия субект, инструментални изследвания и лабораторни тестове.
Сред най-ефективните лабораторни тестове:
- общ анализ и биохимия на кръвта: при наличие на заболяване ще се открие липса на желязо и намаляване на нивото на червените кръвни клетки и хемоглобина;
- общ анализ на урината: наличие на червени кръвни клетки в случай на кървене в пикочните пътища;
- тестове за биохимична и имунологична оценка на хомеостазата: те могат да открият характерни признаци на вътресъдова коагулация на кръвта, но най-често не се откриват значителни нарушения.
Инструменталните диагностични методи са изследвания на вътрешни органи с помощта на гъвкава тръба (ендоскоп), снабдена с камера. Ендоскопът се вкарва в малки разрези или естествени отвори. Най-често за тези цели се използва ендоскопия на дебелото черво - колоноскопия; коремни органи - лапароскопия; тънките черва, стомаха и хранопровода - фиброезофагогастродуоденоскопия (FEGDS); ендоскопия на пикочните и дихателните пътища - цитоскопия и бронхоскопия, съответно.
В случай на откриване на лезии на вътрешни органи се извършва томография с контрастно усилване, която позволява подробна визуализация на съдови аномалии. Ако в мозъка на детето се открият артериовенозни фистули и вазодилатация, се препоръчва да се направи ЯМР на мозъка и КТ на белите дробове на възраст 10-14 години.
Терапия на заболяванията
Хората с болест на Ранду-Ослел се нуждаят от поддържаща грижа през целия живот под лекарско наблюдение.
Лечението се състои от няколко ключови компонента:
- попълване на загуба на кръв и вещества, необходими за нормалното функциониране на тялото;
- облекчаване на кървенето и подходящи превантивни мерки;
- премахване на постоянна дилатация на малки съдове на кожата;
- операция за коригиране на съдови аномалии.
Не се препоръчва използването на стегнати тампонади за спиране на кървенето от носа, което увеличава вероятността от рецидив. Възможно е временно да се намали интензивността на кървенето чрез изплакване на носната лигавица с Lebetox, водороден прекис или тромбин, но всички тези средства са неефективни.
След спиране на кървенето трябва да се използват лекарства, съдържащи декспантенол, ланолин и витамин Е, които насърчават бързото заздравяване на епителната повърхност. Всички горепосочени методи и средства трябва да се използват само след медицински съвет..
Предотвратяване
Превантивните мерки са за премахване на факторите, причиняващи кървене, включително:
- употребата на пикантна храна и алкохолни напитки;
- дефицит на минерали и витамини;
- прием на лекарства за разреждане на кръвта;
- значителна физическа активност;
- повишено кръвно налягане;
- директна травма телеангиектазии.
Системното лечение на болестта на Ранду-Ослер се състои в прием на хормони, лекарства за укрепване на кръвоносните съдове (етамзилат, витамин С и др.) И съдържащи желязо лекарства за лечение на анемия. При значителна загуба на кръв се извършва кръвопреливане.
Елиминирането на телеангиектазии се извършва с помощта на:
- моксибуция с електрически ток - термокоагулация;
- третиране на лигавиците с течен азот - криодеструкция;
- лазерно лечение - лазерна аблация;
- въздействие върху кръвоносните съдове на хромовите и трихлороцетните киселини - химическо разрушаване.
Оперативната интервенция се извършва при систематично тежко кървене, както и при откриване на артериовенозни аневризми. По време на операцията засегнатият съд се отстранява частично, последвано от лигиране на капилярите, захранващи го с кръв..
Прогноза
При редовно превантивно лечение болестта на Ранду-Ослер има благоприятна прогноза.
Без подходяща поддържаща терапия заболяването може да причини следните усложнения:
- желязодефицитна анемия (IDA) е дефицит на желязо в човешкото тяло, което води до бърза умора, слабост, нарушено внимание, сънливост. Освен това се отбелязва появата на проблеми с кожата, ноктите и косата;
- анемична кома - изключително тежко състояние поради липса на кислород в тъканите или блокиране на дихателните ензими;
- белодробна хипертония (PH) - свиване на белодробните съдове, водещо до дяснокамерна недостатъчност и преждевременна смърт;
- цироза на черния дроб - необратима смърт на здрави чернодробни клетки и тяхното заместване с фиброзна съединителна тъкан, което води до пълна загуба на работоспособността на органа, което води до летален изход;
- слепота - възниква в резултат на кръвоизлив в ретината;
- мозъчен абсцес - гнойно-възпалителен процес в черепната кухина.
Важно е да запомните, че синдромът на Ранду-Ослер може да причини тежко кървене и да доведе до смърт..
Болест на Ослер - Ранду
Сред генетичните нарушения в работата на съдовата система се откроява болестта на Ослер - Ранду. Как се проявява това заболяване? Защо е опасно? Възможно ли е да се минимизират проявите и усложненията? Подробности - по-нататък в статията.
- Какво е
- Причините
- Симптоми
- Как се развива
- Какво е опасно
- Диагностика
- Лечение
- Предпазни мерки
Какво е
Патологията често се характеризира под различни термини. Всички негови прояви са свързани с постоянна вазодилатация от наследствен характер или тяхното кървене..
Това заболяване се проявява в деформация на капилярите и множествена телеангиектазия. Лезиите се намират върху кожата, лигавиците, вътрешните органи.
Причините
Причините за синдрома на Ранду-Ослер са обект на разгорещени дебати в медицинските среди. Данните от изследванията на учените показват, че пациентите имат нарушение на структурата на трансмембранния протеин на ендотелните клетки - ендоглин или киназа-1. Но това не е придобита форма на съдова дисплазия..
Това заболяване е следствие от нарушения по време на ембрионалното развитие на плода. След раждането се образуват аневризми в съдовете, лишени от нормални защитни мембрани. Те от своя страна лесно се разрушават и водят до кървене..
Болестта се провокира в резултат на често продължително стоене на крака в неудобно положение или същите обувки. Наднорменото тегло, неспазването на режима, ниската активност и пренебрегването на здравето на човека допринасят за появата му.
Но основният фактор все още са наследствените причини..
Симптоми
Паякообразните вени по тялото обикновено се появяват с мрежа от капиляри. Появата на патология на краката се дължи на разширени вени или хормонални смущения.
В допълнение към съдовата мрежа, по кожата се появяват малки язви. При вътрешно кървене се забелязва бледност на кожата, слабост, изпотяване, студени тръпки.
Първоначалните симптоми на болестта на Ослер се характеризират със сърбеж и изтръпване в възпалените области. Умората, стресът и хормоналният дисбаланс са маскиращи фактори за разстройството..
Как се развива
Тъй като заболяването възниква поради генетично предразположение, то може да бъде диагностицирано от ранните години от живота на детето. Вероятни вътрематочни аномалии при бебе могат да се видят от състоянието на майката по време на бременност.
Патологията е изключително рядка, по-малко от 0,1% от населението. Болестта се характеризира със следните фактори:
- хипохромна анемия;
- постоянно разширяване на малки съдове;
- венозни и капилярни мрежи по тялото;
- Синдром на Луи-Бар.
Повечето от основните симптоми се дължат на неуспех на растежа на плода през третия семестър. Свързва се с хронично и генетично предавано заболяване.
Какво е опасно
Първата видима проява на разстройството е, че по тялото се появяват всякакви неприятни кървави язви. Най-често те се намират на устните, но човек често определя това от психологическия фактор да ги хапе.
Най-опасното при тази патология е, че тя обикновено се проявява под формата на незначителни и нехарактерни симптоми. При неправилна диагноза или липса на подходяща терапия заболяването преминава в хронична фаза.
Болестта причинява хематоми, вътрешно и външно кървене и се счита за нелечима.
Непоносимият сърбеж, причинен от патология, провокира увреждане на малки съдове близо до първичния фокус.
Сред факторите, за които си струва да се притеснявате, са следните:
- нарушение на мозъчната циркулация;
- вегето-съдова дистония в прогресивна форма;
- наследствена кръвна телеангиектазия;
- автозомни нарушения;
- артериална и венозна деформация;
- органна съдова аневризма;
- новообразувания, които не могат да бъдат отстранени хирургично или по друг начин;
- Стомашно-чревен тракт - кървене;
- нарушаване на нормалното функциониране на органите и централната нервна система.
За да се предотврати прогресирането, струва си да бъдете внимателни към проявените симптоми и да прилагате терапевтични мерки своевременно..
Диагностика
Тази патология бързо прониква във всички тъкани, органи и съдовата система. По принцип диагностиката се извършва въз основа на наличието на външни прояви.
Ако ендоскопските изследвания не са достатъчни за пълна диагностика на външни причини. По време на процедурата се установява наличието на вътрешно кървене и нивото на обща загуба на течности на пациента.
Ултразвуковото дуплексно сканиране е задължително. Този метод ви позволява да разберете посоката и скоростта на кръвния поток в съдовете. Само след такава манипулация лекарят има право да предпише лечение..
Лечение
По време на болестта на Ранду Ослер лечението се прилага под формата на хемостатична терапия с използване на 5% тромбин. Помага за предотвратяване на кървене.
Криотерапията се предписва по-рядко, но нейната ефективност е по-висока от хемостатичната. При тежки случаи е показана операция.
Каутеризиране на съдове, изрязване на ангиоми и пластмаси на съдовите прегради се използват в случай на визуално откриваеми дефекти.
С развитието на анемия се използват лекарства с високо съдържание на желязо.
Предпазни мерки
Спазването на здравословен начин на живот не само ще помогне да се избегне или забави развитието на патологията, но и ще укрепи имунната система.
Пациентите с наследствени патологии трябва да държат здравословното си състояние под контрол. Те трябва да избягват лезии на всякакви лигавици, за да не провокират началото на заболяването. Правилното хранене и физическа активност могат да помогнат за забавяне на обострянията.
Въпреки че болестта се счита за нелечима, тя може да бъде държана под контрол. Спазването на препоръките на лекаря помага за облекчаване на хода на острата фаза и намалява шанса за рецидив.
Болест на Ранду-Ослер-Вебер
Болестта на Ранду-Ослер-Вебер е една от най-често срещаните наследствени хеморагични телеангиектазии, която се причинява от отказ на съдовата стена на някои капиляри. Симптомите на заболяването са чести кръвотечения от носа, телеангиектазии по кожата и лигавиците; при тежки форми могат да се появят стомашни и белодробни кръвоизливи и хронична желязодефицитна анемия. Диагностиката се извършва чрез изследване на пациента, ендоскопски изследвания, а понякога и чрез изучаване на наследствената история. Понастоящем няма специфично лечение за болестта на Ранду-Ослер-Вебер, използват се различни кръвоспиращи мерки и поддържаща терапия.
- Причини за болестта на Ранду-Ослер-Вебер
- Симптоми на болестта на Ранду-Ослер-Вебер
- Диагностика на болестта на Ранду-Ослер-Вебер
- Лечение и прогноза на болестта на Ранду-Ослер-Вебер
- Цени на лечение
Главна информация
Болестта на Ранду-Ослер-Вебер (наследствена хеморагична телеангиектазия) е наследствена вазопатия, характеризираща се с ендотелна непълноценност, която води до развитие на телеангиектазии и трудно спиране на кървенето. Болестта е описана в края на 19-ти и 20-ти век от изследователите Анри Ранду, Уилям Ослер и Фредерик Паркс Вебер. По-нататъшни проучвания от генетици доказаха наследствения характер на болестта, тя се предава по автозомно доминиращ начин. Понастоящем проникването на патологичния ген е неизвестно (тъй като всъщност самият ген е неизвестен), болестта на Randu-Osler-Weber засяга както мъжете, така и жените с еднаква вероятност, но тежестта на симптомите се различава при различните пациенти. Честотата на патологията е доста висока и се оценява на 1: 5000. В допълнение към наследствените форми на заболяването са описани случаи на спорадично развитие на симптомите..
Причини за болестта на Ранду-Ослер-Вебер
Етиологията и патогенезата на болестта на Ранду-Ослер-Вебер в момента са обект на научни дискусии. Последните генетични данни показват, че структурата на трансмембранния протеин на ендотелиоцитите - ендоглин или киназа-1 - е нарушена при пациентите. Това обаче не обяснява съдова дисплазия, признаците на която са липсата на мускулни и еластични мембрани в някои съдове. Това води до факта, че съдовата стена е представена само от един ендотел и околната хлабава съединителна тъкан. Тъй като сърдечно-съдовата система е производно на мезенхима, това поражда някои изследователи да считат болестта на Ранду-Ослер-Вебер за вариант на ембрионална мезенхимна дисплазия. Съдове, лишени от мускулни и еластични мембрани, образуват микроаневризми, които, като лесно се повреждат, водят до кръвоизливи.
Постоянството на кървенето при болестта на Ранду-Ослер-Вебер се обяснява и с факта, че важна роля в процеса на хемостазата играе спазъм на кръвоносните съдове близо до мястото на нараняване. При липса на мускулна мембрана рефлекторният спазъм става невъзможен, като по този начин силно затруднява образуването на кръвен съсирек и спира кървенето. Смята се също, че дефектите в някои ендотелни рецептори пречат на съсирването на кръвта при болестта на Ранду-Ослер-Вебер. Потвърждение на факта, че кръвоизливите при тази патология не са пряко свързани с хемостатичната система е нормалното ниво на всички фактори на коагулацията при пациентите. Само в тежки случаи на заболяването могат да се наблюдават тромбоцитопения и дефицит на други фактори, но те са от вторичен характер и се дължат на коагулопатия на консумацията.
Симптоми на болестта на Ранду-Ослер-Вебер
Първите прояви на болестта на Ранду-Ослер-Вебер стават забележими на възраст 5-10 години, те са представени чрез образуване на телеангиектазии по кожата на носа, лицето, ушите, устните, както и лигавиците на устната кухина. Съществуват три вида съдови нарушения, които отразяват основните етапи от тяхното развитие - ранен, междинен и нодуларен. Ранните телеангиектазии приличат на бледи червеникави точки и петна. Междинният тип съдови нарушения се характеризира с образуването на забележими мрежи, „паяци“ и звездички по кожата. Нодуларните телеангиектазии са възли с размер 5-8 милиметра, леко изпъкнали над повърхността на кожата или лигавиците. Скоростта на трансформация на съдовите нарушения, както и техният брой и възраст на поява, отразява тежестта на специфичен случай на болестта на Ранду-Ослер-Вебер.
В допълнение към телеангиектазиите, пациентите развиват хеморагични нарушения с течение на времето, обикновено първо се появяват постоянни и неразумни кръвоизливи от носа. Много е трудно да се идентифицира техният източник дори при ендоскопска риноскопия; използването на хемостатични гъби и турунда често не помага да се спре кървенето и дори да се провокира още повече. Известни са случаи на смърт поради кървене от носа при болестта на Ранду-Ослер-Вебер. По правило при такава клинична картина пациентът се насочва за преглед към хематолог, но не се откриват признаци на коагулопатия. Ако кръвоизливите са с продължителен или обилен характер, тогава към симптомите на кървене се присъединяват и световъртеж, припадък, бледност и други анемични прояви..
При по-тежки случаи на болест на Ранду-Ослер-Вебер пациентите могат да получат признаци на стомашни (мелена, повръщане на утайка от кафе, слабост) и белодробно кървене. Понякога пациентите се оплакват от задух, слабост, цианоза - това е признак на дясно-ляво шунтиране на кръв в белите дробове поради артериовенозни фистули. Телангиектазиите се срещат не само на повърхността на кожата, има и мозъчни и гръбначни форми на съдови нарушения. Това води до епилептични припадъци, субарахноидални кръвоизливи, параплегия и развитие на мозъчни абсцеси. Някои фамилни форми на болестта на Ранду-Ослер-Вебер се проявяват главно чрез церебрални симптоми и нарушения с умерена тежест на кожни телеангиектазии и кървене от носа.
Диагностика на болестта на Ранду-Ослер-Вебер
Диагнозата на болестта на Ранду-Ослер-Вебер се поставя въз основа на оплаквания на пациента, физически преглед, ендоскопски изследвания на стомашно-чревната и дихателната системи. Ако има признаци или съмнения за развитие на церебрални нарушения, тогава се извършва ядрено-магнитен резонанс на главата. Пациентите се оплакват от чести и постоянни кръвотечения от носа, кървене от венците, нарушения на апетита, хемоптиза. Изследването разкрива различни видове телеангиектазии по кожата на лицето, багажника, шията, лигавиците на устата и носната кухина. Ендоскопските изследвания (ларингоскопия, бронхоскопия, EGDS) също разкриват съдови нарушения в ларинкса и трахеята, стомашно-чревния тракт, някои от тях кървят.
Общите и биохимични кръвни тестове, често предписвани на пациент, може да не разкрият никакви нарушения, включително патологии на системата за хемостаза. Само при тежко кървене първо се появяват признаци на хронична желязодефицитна анемия - намаляване на нивото на хемоглобина, броя на еритроцитите, намаляване на цветния индекс. Въпреки това, в случай на развитие на артериовенозни шунтове в белите дробове, може да се наблюдава обратната картина на полицитемия. В случай на по-нататъшно увеличаване на честотата и обема на кървене, признаци на нарушение на системата за хемостаза също се присъединяват към анемични симптоми - намаляване на нивото на тромбоцитите и други фактори на коагулацията. Това е свързано с развитието на коагулопатия на консумацията, което показва тежка форма на болестта на Ранду-Ослер-Вебер.
В случай на съставяне на наследствена история и разкриване на признаци на болестта на Randu-Osler-Weber при роднини, е необходимо да се извършват превантивни медицински прегледи от детството. Това е особено необходимо, ако в симптомокомплекса има церебрални нарушения - в този случай, започвайки от юношеството, трябва да се извърши превантивна томография с магнитен резонанс. При ЯМР и КТ на мозъка могат да се открият субарахноидално кървене и признаци на мозъчен абсцес. Навременното провеждане на профилактични прегледи може да разкрие такива промени на ранен етап, което ще им позволи успешно да бъдат елиминирани без сериозни последици за пациента..
Лечение и прогноза на болестта на Ранду-Ослер-Вебер
Няма специфично лечение за болестта на Ранду-Ослер-Вебер, те прибягват главно до поддържащи мерки. Най-добре е да спрете кървенето от носа с лазерна аблация, но това няма да предпази от рецидиви. Краткосрочен ефект от спиране на кръвоизлива може да се даде чрез напояване на носната кухина с охладен разтвор на аминокапронова киселина, поради което специалистите препоръчват пациентите постоянно да го имат у дома. В случай на развитие на белодробно и стомашно-чревно кървене, те могат да бъдат спрени чрез ендоскопски техники и ако са в изобилие, те прибягват до помощта на хирурзи. Хирургическата интервенция е показана и при такива усложнения на болестта на Ранду-Ослер-Вебер като шунтиране вдясно-вляво и субарахноидален кръвоизлив. Освен това при анемия се предписва поддържащо лечение с витамини и железни препарати. В тежки случаи те прибягват до кръвопреливане или преливане на еритроцити.
Прогнозата на болестта на Randu-Osler-Weber в много случаи е несигурна, тъй като всичко зависи от тежестта на съдовите нарушения. Наследствената история може да помогне за изясняване на картината в това отношение - като правило симптомите на патология при роднини са доста сходни. Прогнозата рязко влошава разпространението на церебралните прояви на болестта, които често водят до епилепсия, инсулти, абсцеси на мозъка. С развитието на дори малки кървене от носа пациентите трябва спешно да отидат в лечебни заведения, тъй като често не е възможно да го спрете у дома..
Болест на Ранду-Ослер
Детето беше лекувано пет години безуспешно от тежка астма, докато не разбраха, че причината всъщност е друга рядка патология.
Едно 11-годишно момче от Хърватия страда от бронхиална астма от шестата си година. Шест месеца преди хоспитализацията ходът на заболяването се влоши значително - астматичните пристъпи започнаха да се контролират зле от предписаните преди това лекарства. Тогава пациентът започна да се оплаква от лош апетит и чести главоболия, задух и цианоза започнаха да се увеличават. В тази връзка момчето е прието в терапевтичното отделение на болницата..
Малък пациент се оплака от диспнея при натоварване и няколко обостряния на астма, едно от които завърши с хоспитализация предишния месец. В случай на обостряния, на детето са предписани системни кортикостероиди с постепенно намаляване на дозата, без обаче да се намалява хроничната хипоксия и други симптоми. По време на приема пациентът получи:
- инхалация на адреномиметик и глюкокортикостероид (флутиказон и салметерол 250 mcg / 50 mcg два пъти дневно);
- бронходилататор монтелукаст - 5 mg веднъж дневно;
- инхалация на адреномиметичен салбутамол при необходимост (по време на приема - четири пъти на ден).
От детството си момчето страда от атопичен дерматит, в ранна детска възраст е бил алергичен към краве мляко, от тригодишна възраст е имал кървене от носа. На шестгодишна възраст детето е диагностицирано с бронхиална астма поради повтарящи се епизоди на хрипове и положителен бронхопровокационен тест с упражнения. Тест за алергична кожа показа чувствителност към акари от домашен прах и полени на трева. След като пациентът е диагностициран с астма, той е редовно наблюдаван от детски пулмолог. През последните две години заболяването протича безсимптомно - без профилактика и предписване на мощни лекарства.
Когато момчето е докарано в болницата, общото му състояние се характеризира като "умерено": задух, кожа и видими лигавици - бледи, до цианоза, хипоксия в покой (ниво на кислород в кръвта (SaO2) 92%, норма ≥ 95%)... Освен това се чуваха периодични шумове над левия бял дроб, а везикуларното дишане беше отслабено отдясно. При преглед лекарите откриха две телеангиектазии на лявата буза и дискретни телеангиектазии на гърба. Ултразвуковото изследване на сърцето не разкрива патология, нито белодробна хипертония.
Спирометрията (специално проучване на функцията на дихателната система) показа жизнената способност на белите дробове (VC) 2,65 L (79% от нормалната стойност), принудителният обем на издишване за 1 секунда (FEV1) 2,61 L (97% от нормата), съотношението FEV1 / VC = 95% (нормално). След вдишване на бронходилататора, FEV1 и VC се увеличават с 5%. Въпреки това, при бронхиална астма увеличението в този случай е повече от 12%.
Показателите на спирометрия, нехарактерни за астмата, принудиха лекарите да засилят диагностичното си търсене. На момчето беше предписана бронхоскопия. Тя показа компресия на левия бронх в лингвалния сегмент на белия дроб и хомогенна маса меки тъкани с размери 20 × 30 mm беше видяна на рентгенографията в областта на този бронх (фиг. 1). Не може да се изключи растеж на тумори. За щастие компютърната томография (КТ) не разкрива тумор, 35 mm артериовенозна малформация (AVM) в компресирания бронх и малка AVM в върха на десния бял дроб (фиг. 2). AVM вляво имаше една захранваща артерия и голяма аневризма. Десният AVM е получил хранене от две артерии (фиг. 3, 4).
По време на хоспитализация момчето е подложено на генетичен анализ, в резултат на което е установена мутация в гена на трансмембранния протеин ендоглин, което е типично за синдрома на Ранду-Ослер.
За да лекуват този случай на болест на Ранду-Ослер, лекарите решиха да емболизират (селективно запушват, - Ред.) Малформации в белите дробове, използвайки намотки от неръждаема стомана (Фиг. 5). Намотките бяха въведени с катетър през бедрената артерия. Диаметърът на намотките е равен или с 10% по-голям от диаметъра на артериите, захранващи малформациите (фиг. 3, 4). След операцията кръвният поток през AVM спря (фиг. 6). Пулсовата оксиметрия показва увеличение на насищането на периферна кръв с кислород от 92% до 97% директно във въздуха.
Болезнената бледност изчезна, момчето започна да понася по-добре стреса. Симптомите на задушаване и дихателна недостатъчност не се проявяват през целия период на наблюдение (шест месеца след процедурата). Освен това, използвайки ЯМР на мозъка и шийните прешлени, лекарите се увериха, че няма животозастрашаващи цереброспинални АВМ. Задълбоченото анамнеза разкри положителна фамилна анамнеза за болестта на Ранду-Ослер: братовчед на бащата на пациента беше диагностициран с AVM в мозъка.
Фигура 5. Рентгенография на гръден кош със стоманени намотки след емболизация на белодробни артериовенозни малформации в десния и левия бял дроб Фигура 6. Ангиограма след белодробна емболизация на двете артериовенозни малформации
Как да не объркате астмата с друга патология
Този случай е интересен с това, че първоначално пациентът е бил диагностициран неправилно с бронхиална астма и в продължение на пет години е бил лекуван за заболяване, което не е съществувало. Диагнозата не се съмняваше, тъй като момчето имаше алергично предразположение, често задух, лоша поносимост към упражненията и няколко типични астматични пристъпа. КТ ангиографията разкри два AVM, по един в десния и левия бял дроб. Клинична диагноза - болест на Ранду-Ослер - лекарите са направени въз основа на три критерия на Кюрасао (кървене от носа, лигавични телеангиектазии и белодробни AVM) и след това генетично потвърдени.
Астмата е често срещано състояние, но много заболявания имат подобни симптоми. Това трябва да се има предвид особено в случаите, когато симптомите на астма са трудни за лечение [4]. Според решението на Конгреса на Американското торакално общество се използват големи и малки критерии за определяне на рефрактерна или тежка астма. Големи критерии:
- а) непрекъснато или почти непрекъснато (> 50% от годината) лечение с орални кортикостероиди;
- б) необходимостта от лечение с инхалирани кортикостероиди с високи дози.
- а) едно или повече обостряния на астма годишно;
- б) ежедневна употреба на β2 - агонист с кратко действие за симптоми на астма;
- в) запушване на дихателните пътища (FEV1 Източници
- Churton T: Множествени аневризми на белодробната артерия. Br Med J. 1897, 1: 1223-1225.
- Глобална инициатива за астма (GINA), Национален институт за сърце, белия дроб и кръв (NHLBI): Глобална стратегия за управление и профилактика на астмата 2006, Bethesda (MD): Глобална инициатива за астма (GINA), Национален институт за сърцето, белите дробове и кръвта (NHLBI), 339 - Достъпно от: http://www.ginasthma.com
- Risenga SM: Трудна за контрол астма при деца - общ преглед. Curr Allergy Clin Immunol. 2011, 24: 18–21.
- Weiss P, Rundell KW: Имитатори на бронхоконстрикция, предизвикана от упражнения. Алергия Астма Clin Immunol. 2009, 5: 7-10.1186 / 1710-1492-5-7.
- Американско торакално общество: Текущо разбиране, препоръки и въпроси без отговор. В Сборник от семинара на ATS за рефрактерна астма. Am J Respir Crit Care Med. 2000, 162: 2341-2351.
- Sloan RD, Cooley RN: Вродена белодробна артериовенозна аневризма. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1953, 70: 183-210.
- Swanson KL, Prakash UB, Stanson AW: Белодробни артериовенозни фистули: Опит в клиниката Mayo, 1982–1997. Mayo Clin Proc. 1999, 74: 671-680. 10.4065 / 74.7.671.
- Dines DE, Arms RA, Bernatz PE, Gomes MR: Белодробни артериовенозни фистули. Mayo Clin Proc. 1974, 49: 460-465.
- Dines DE, Seward JB, Bernatz PE: Белодробни артериовенозни фистули. Mayo Clin Proc. 1983, 58: 176-181.
- Gossage JR, Kani G: Белодробна артериовенозна малформация: преглед на състоянието на техниката. Am J Respir Crit Care Med. 1998, 158: 643-660.
- Van Gent MW, Post MC, Snijder RJ, Westermann CJ, Plokker HW, Mager JJ: Реално разпространение на белодробен шунт отдясно наляво според генотипа при пациенти с наследствена хеморагична телеангиектазия: трансторакално контрастно ехокардиографско проучване. Гръден кош. 2010, 138: 833-839. 10.1378 / сандък. 09-1849.
- Burke CM, Safai C, Nelson DP, Raffin TA: Белодробни артериовенозни малформации: критична актуализация. Am Rev Respir Dis. 1986, 25: 331–334.
- Remy J, Remy-Jardin M, Wattinness L, Deffontaines C: Белодробни AVM - оценка с CT на гръдния кош преди и след лечението. Рентгенология. 1992, 182: 809-816.
- Frazer RG, Pare JAP, Pare RD, Frazer RS, Genereux GP: Диагностика на заболяванията на гърдите. 1989, Филаделфия: B. Saunders Company, 3
- Cottin V, Chinet T, Lavole A, Corre R, Marchand E, Reynaud-Gaubert M, Plauchu H, Cordier JF: Groupe d'Etudes et de Recherche sur les Maladies 'Orphelines' Pulmonaires (GERM'O'P). Белодробни артериовенозни малформации при наследствена хеморагична телеангиектазия: поредица от 126 пациенти. Медицина (Балтимор). 2007, 86: 1-17. 10.1097 / MD. 0b013e31802f8da1.
- White RI, Lynch-Nyhan A, Terry P, Buescher PC, Farmlett EJ, Charnas L, Shuman K, Kim W, Kinnison M, Mitchell SE: Белодробни артериовенозни малформации: техники и дългосрочен резултат от емболотерапията. Рентгенология. 1988, 169: 663-669.
- Hodgson CH, Burchel HB, Good CA, Clagett OT: Наследствена хеморагична телеангиектазия и белодробна артериовенозна фистула. Проучване на голямо семейство. N EngI J Med. 1959, 261: 625-636. 10.1056 / NEJM195909242611301.
- Bosher LH, Blake DA, Byrd BR: Анализ на патологичната анатомия на белодробните артериовенозни аневризми със специално позоваване на приложимостта на локалната ексцизия. Хирургия. 1959, 45: 91-104.
- Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K: Наследствена хеморагична телеангиектазия (болест на Rendu - Osler - Weber). Лансет. 2003, 362: 1490-1494. 10.1016 / S0140–6736 (03) 14696-X.
- Chauhan MS, Ahuja JM, Tewari SC, Jayaswal R, Dandona PK: Болест на Osler - Rendu - Weber, представяща се като повтаряща се хемоптиза. Indian J Chest Dis Allied Sci. 1989, 31: 227-232.
- Vase P, Holm M, Arendrup H: Белодробни артериовенозни фистули при наследствена хеморагична телеангиектазия. Acta Med Scand. 1985, 218: 105-109.
- Plauchu H, de Chadarevian JP, Bideau A, Robert JM: Свързан с възрастта клиничен профил на наследствената хеморагична телеангиектазия в епидемиологично набрана популация. Am J Med Genet. 1989, 32: 291-297. 10.1002 / ajmg. 1320320302.
- Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL: Наследствена хеморагична телеангиектазия (синдром на Osler - Weber - Rendu): изглед от 21-ви век. Postgrad Med J. 2003, 79: 18-24. 10.1136 / pmj. 79.927.18.
- Shovlin CL, Letarte M: Наследствена хеморагична телеангиектазия и белодробни артериовенозни малформации: въпроси в клиничното управление и преглед на патогенните механизми. Торакс. 1999, 54: 714-729. 10.1136 / thx. 54.8.714.
- Dutton JA, Jackson JE, Hughes JM, Whyte MK, Peters AM, Ussov W, Allison DJ: Белодробни артериовенозни малформации: резултати от лечение с емболизация на бобини при 53 пациенти. AJR Am J Roentgenol. 1995, 165: 1119-1125.
- Gupta P, Mordin C, Curtis J, Hughes JM, Shovlin CL, Jackson JE: Белодробни артериовенозни малформации: ефект на емболизация върху шънт отдясно наляво, хипоксемия и толерантност към упражнения при 66 пациенти. AJR Am J Roentgeno. 2002, 179: 347–355.
- Remy J, Remy-Jardin M, Giraud F, Wattinne L: Ангиоархитектура на белодробни артериовенозни малформации: клинична полезност на триизмерна спирална КТ. Рентгенология. 1994, 191: 657-664.
- Dinkel HP, Triller J: Белодробни артериовенозни малформации: емболотерапия със суперселективно поставяне на коаксиален катетър и запълване на венозна торбичка с разглобяеми намотки Guglielmi. Рентгенология. 2002, 223: 709-714. 10.1148 / радиол. 2233010953.
- Moore BP: Белодробна артериовенозна фистула [резюме]. Торакс. 1969, 24: s381 -
- Bowers WF: Разкъсване на висцерален хемангиом като причина за смърт с доклад за случай на белодробен хемангиом. Nebr Med J. 1936, 21: 55-57.
- Shashy SS, Jones BC, Kitchens CS: Спонтанен хемоторакс при пациент с болест на Osler - Weber - Rendu. South Med J. 1985, 78: 1393-1394. 10.1097 / 00007611‑198511000‑00039.
- Chanatry BJ: Остър хемоторакс поради белодробна артериовенозна малформация по време на бременност. Анест Анаиг. 1992, 74: 613-615.
- Najarian KE, Morris CS: Артериална емболизация в гърдите. J Thorac Imaging. 1998, 13: 93-104. 10.1097 / 00005382-199804000-0000004.
- Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, McDonald J, Proctor DD, Spears J, Brown DH, Buscarini E, Chesnutt MS, Cottin V, Ganguly A, Gossage JR, Guttmacher AE, Hyland RH, Kennedy SJ, Korzenik J, Mager JJ, Ozanne AP, Piccirillo JF, Picus D, Plauchu H, Porteous ME, Pyeritz RE, Ross DA, Sabba C, Swanson K, Terry P, Wallace MC, Westermann CJ, White RI, Young LH, Zarrabeitia R, HHT Foundation International - Работна група за насоки: Международни насоки за диагностика и лечение на наследствена хеморагична телеангиектазия. J Med Genet. 2011, 48: 73–87. 10.1136 / jmg. 2009.069013.
Открихте грешка? Изберете текста и натиснете Ctrl + Enter.
Наследствена хеморагична телеангиектазия (I78.0)
Версия: Наръчник за болести на MedElement
Главна информация
Кратко описание
I78.0 Наследствена хеморагична телеангиектазия. Болест на Ранду-Ослер-Вебер
Болестта на Ослер-Ранду-Вебер е наследствено заболяване, характеризиращо се с трансформация на малки съдове в множество телеангиектазии, разположени върху кожата, лигавиците и серозните мембрани, артериовенозни шунтове във вътрешните органи и аневризми, което се проявява чрез кървене.
Етиология и патогенеза
Автозомно доминиращо наследство.
Два гена са отговорни за развитието на болестта:
• първият ген, отговорен за ендоглина (ENG), е разположен върху хромозома 9q33-q34 и контролира производството на човешки, двуизмерен, вграден мембранен гликопротеин, който се експресира върху съдови ендотелни клетки
• вторият ген, отговорен за активин-подобния рецептор за ензима киназа 1 (ALK1), е разположен в хромозома 12q13 и принадлежи към групата на трансформиращите растежни фактори b
Мутацията на тези гени, участващи в възстановяването на тъканите и ангиогенезата, води до следните патологични процеси:
• развитие на дефекти в ставите и дегенерация на ендотелни клетки, слабост на периваскуларната съединителна тъкан, което е причина за разширяване на капилярите и посткапиларните венули и патологична васкуларизация, проявяваща се от телеангиектазии и артериовенозни шунтове
• загуба на мускулен слой и нарушаване на еластичния слой на кръвоносните съдове може да доведе до образуването на аневризми
Хистологичното изследване разкрива: неправилна синусовидна дилатация на кръвоносните съдове, изтънели стени на които са образувани от ендотелни клетки и хлабава съединителна тъкан.
Наследствената хеморагична телеангиектазия като проява на мезенхимална дисплазия често се комбинира с други наследствени аномалии на колагеновите структури, както и с болестта на von Willebrand и други тромбоцитози. Известна е например комбинация от наследствена хеморагична телеангиектазия със слабост на лигаментния апарат и ставните капсули, пролапс на сърдечните клапи, синдром на Ehlers-Danlos, аневризми на големи артерии. От придобитите заболявания системната склеродермия и синдромът на Raynaud-Leriche се комбинират с телецгектазии.
Епидемиология
Разпространение: Рядко
Клинична картина
Клинични диагностични критерии
Симптоми, разбира се
Клиничните прояви на заболяването се появяват по-често след 20-годишна възраст, но първите признаци могат да се появят през първите години от живота..
- телеангиектазиите обикновено се локализират върху лигавицата на носа, устните, венците, езика, бузите, стомашно-чревния, дихателния и пикочния тракт, по скалпа, лицето, крайниците, багажника, както и върху конюнктивата и под ноктите
- в същото време кожата има цвят от яркочервен до тъмно лилав
- телеангиектазиите могат да бъдат локализирани и във вътрешните органи - белите дробове, черния дроб, бъбреците, мозъка
- типичната телеангиектазия е с размер по-малък от 5 мм и при натискане пребледнява
- артериовенозните шунтове могат да причинят шънт отляво надясно или отдясно наляво и ако са достатъчно големи, могат да причинят хипертония и сърдечна недостатъчност
- увреждането на съдовете на белите дробове може да доведе както до тромбоемболия, така и до септична емболия на мозъчните съдове
- в случай на увреждане на черния дроб, поради изхвърлянето на кръв от чернодробните артерии през артериовенозни шунтове в басейна на порталната вена, се образува портална хипертония и е възможно развитието на чернодробна цироза
Телангиектазиите са червени или лилави образувания, които леко се издигат над нивото на кожата, появяват се по-често върху лигавицата на носа и устата, устните, кожата на лицето, гърдите, корема и крайниците, размерът им варира от щифтова глава до 2-3 см..
Основният симптом на заболяването е честото, спонтанно кървене от патологично изменени съдове, което се засилва с възрастта:
- кървенето от носа е по-често (90%), тъй като телеангиектазиите, разположени на носната лигавица, са по-податливи на кървене от кожата
- по-рядко има кървене от стомашно-чревния тракт, белите дробове, бъбреците, пикочните пътища, кръвоизливи в мозъка, менингите, ретината
Появата и засилването на кървенето, особено кървенето от носа, се улеснява от ринит и други възпалителни заболявания на лигавиците, на които са разположени телеангиектазии, механичните им наранявания (дори много леки), стресови ситуации, психическо и физическо пренапрежение, прием на алкохол и пикантна храна, особено с оцет, което нарушава агрегацията на тромбоцитите, прием на ацетилсалицилова киселина и други антитромбоцитни средства (лекарства, които предотвратяват съсирването на кръвта), недостатъчен сън, нощна работа
От особен интерес са вродените белодробни артериовенозни фистули, отбелязани при обсъжданото заболяване. Белодробните шунтове водят до хронична артериална хипоксемия и вторична полицитемия. В допълнение към хемоптизата и плевралния кръвоизлив, те се проявяват с задух при физическо натоварване, периферна цианоза, барабанни пръсти.
Белодробната фистула на рентгеновата снимка на белите дробове изглежда като монета, свързана от съдови ивици с корена.
Честотата на неврологичните симптоми при белодробни съдови фистули е 30 до 70%. Повечето от симптомите (замаяност, слабост, главоболие, парестезии) са преходни и свързани с хипоксемия и полицитемия. Възможни са преходни исхемични атаки и тромботични или емболични инсулти. Цереброваскуларните епизоди се причиняват както от полицитемия, така и от тромбоемболия (поради белодробна фистула), по-рядко - въздушна емболия след хемоптиза. Проникването на бактерии и септични микроемболи през посочения шънт е благоприятно за развитието на церебрални абсцеси (5-6% при пациенти с фистули), поради което е по-добре да се оперира дори безсимптомна фистула.
При болестта на Ослер-Ранду-Вебер са описани случаи на мозъчни артериовенозни малформации, гръбначни ангиоми и аневризми на вените на Гален.
Смята се, че диагнозата наследствена хеморагична телеангиектазия може да бъде клинично установена въз основа на три от следните критерии, предложени през 1999 г. от Curazao:
• множество телеангиектазии в характерни области - устни, уста, нос, ушни миди
• повтарящо се, спонтанно кървене
• висцерални лезии - телеангиектазии в стомашно-чревния тракт, дихателните пътища (със или без кървене), артериовенозни шунтове в белите дробове, черния дроб, мозъка и прешлените
• семеен характер на заболяването
Диагностика
- семеен характер на болестта
Диагнозата в типичните случаи е проста: диагнозата се поставя чрез изследване, понякога от резултатите от ендоскопско изследване.