Arnold chiari аномалия тип 1 продължителност на живота

Аномалията на Арнолд Киари е нарушение в развитието, което се състои в непропорционални размери на черепната ямка и разположените в нея структурни елементи на мозъка. В този случай малките мозъчни сливици се спускат под анатомичното ниво и могат да бъдат нарушени.

Симптомите на малформация на Арнолд Киари се проявяват под формата на чести световъртежи и понякога завършват с мозъчен инсулт. Признаците на аномалия могат да отсъстват дълго време и след това рязко да се заявят, например след вирусна инфекция, удар с глава или други провокиращи фактори. И това може да се случи на всеки етап от живота..

Описание на заболяването

Същността на патологията се свежда до неправилна локализация на продълговатия мозък и малкия мозък, в резултат на което се появяват краниоспинални синдроми, които лекарите често разглеждат като нетипичен вариант на сирингомиелия, множествена склероза и гръбначен тумор. При повечето пациенти аномалията на развитието на ромбенцефалона се комбинира с други нарушения в гръбначния мозък - кисти, които провокират бързо разрушаване на гръбначните структури.

Болестта е кръстена на патолога Арнолд Юлий (Германия), който е описал анормалната аномалия в края на 18 век, и австрийския лекар Ханс Киари, който е изследвал болестта по същото време. Разпространението на разстройството варира от 3 до 8 случая на 100 000 души. Най-вече има аномалия на Арнолд Киари от 1 и 2 градуса, а възрастните с аномалии от тип 3 и 4 не живеят дълго.

Аномалията на Арнолд Киари тип 1 се състои в спускане на елементите на задната черепна ямка в гръбначния канал. Болестта на Chiari тип 2 се характеризира с промяна в местоположението на продълговатия мозък и четвъртата камера, а често има и воднянка. Много по-рядко се среща третата степен на патология, която се характеризира с изразени измествания на всички елементи на черепната ямка. Четвъртият вид е церебеларна дисплазия без нейното изместване надолу.

Причини за заболяването

Според редица автори болестта на Chiari е недоразвитие на малкия мозък, съчетано с различни аномалии в частите на мозъка. Арнолд Киари малформация степен 1 ​​е най-често срещаната форма. Това разстройство представлява едностранно или двустранно спускане на малките мозъчни сливици в гръбначния канал. Това може да се случи поради движението на продълговатия мозък надолу, често патологията е придружена от различни нарушения на краниовертебралната граница.

Клиничните прояви могат да се появят само в 3-4 дузина от живота. Трябва да се отбележи, че асимптоматичният ход на ектопия на малките мозъчни сливици не се нуждае от лечение и често се появява случайно на ЯМР. Към днешна дата етиологията на заболяването, както и патогенезата, са слабо разбрани. Определена роля е отредена на генетичния фактор.

В механизма за развитие има три връзки:

  • генетично обусловена вродена остеоневропатия;
  • скална травма по време на раждане;
  • високо налягане на цереброспиналната течност върху стените на гръбначния канал.

Прояви

Според честотата на поява се различават следните симптоми:

  • главоболие - при една трета от пациентите;
  • болка в крайниците - 11%;
  • слабост в ръцете и краката (в един или два крайника) - повече от половината от пациентите;
  • чувство на скованост в крайника - половината от пациентите;
  • намаляване или загуба на температура и чувствителност към болка - 40%;
  • нестабилност на походката - 40%;
  • неволни вибрации на очите - една трета от пациентите;
  • двойно виждане - 13%;
  • нарушения на преглъщането - 8%;
  • повръщане - в 5%;
  • нарушения на произношението - 4%;
  • виене на свят, глухота, изтръпване в областта на лицето - при 3% от пациентите;
  • състояния на синкоп (припадък) - 2%.

Деформацията на Chiari от втора степен (диагностицирана при деца) съчетава дислокацията на малкия мозък, багажника и четвъртата камера. Неразделна характеристика е наличието на менингомиелоцеле в лумбалната област (херния на гръбначния канал с издатина на гръбначния мозък). Неврологичните симптоми се развиват на фона на анормалната структура на тилната кост и шийните прешлени. Във всички случаи е налице хидроцефалия, често стесняване на церебралния акведукт. Неврологичните признаци се появяват от раждането.

Операцията за менингомиелоцеле се извършва в първите дни след раждането. Последващото хирургично уголемяване на задната ямка позволява добри резултати. Много пациенти се нуждаят от байпас, особено при стеноза на аквариума на Силвия. При аномалия от трета степен черепната херния в долната част на тила или в горната част на шийката на матката се комбинира с нарушения в развитието на мозъчния ствол, черепната основа и горните прешлени на шията. Образованието улавя малкия мозък и в 50% от случаите - тилната част.

Тази патология е много рядка, има лоша прогноза и драстично съкращава продължителността на живота дори след операция. Колко човек ще живее след навременна намеса, не е възможно да се каже със сигурност, но най-вероятно не за дълго, тъй като тази патология се счита за несъвместима с живота. Четвъртата степен на заболяването е отделна хипоплазия на малкия мозък и днес не принадлежи към симптоматичните комплекси на Арнолд-Киари..

Клиничните прояви при първия тип прогресират бавно, в продължение на няколко години и са придружени от включването в процеса на горната част на гръбначния мозък на гръбначния мозък и дисталния продълговати мозък с нарушаване на малкия мозък и опашната група на черепните нерви. По този начин при лица с аномалия на Арнолд-Киари се различават три неврологични синдрома:

  • Булбарният синдром е придружен от дисфункция на тригеминалния, лицевия, вестибуларния кохлеар, хипоглосалните и вагусните нерви. В същото време се наблюдават нарушено преглъщане и говор, спонтанно биене на нистагъм, замаяност, дихателни нарушения, пареза на мекото небце от едната страна, пресипналост, атаксия, нарушена координация на движенията, непълна парализа на долните крайници.
  • Синдромът на сирингомиелит се проявява с атрофия на мускулите на езика, нарушено преглъщане, липса на чувствителност в областта на лицето, пресипналост, нистагъм, слабост в ръцете и краката, спастично повишаване на мускулния тонус и др..
  • Пирамидалният синдром се характеризира с лека спастична пареза на всички крайници с хипотония на ръцете и краката. Повишени са сухожилните рефлекси в крайниците, коремните рефлекси не се задействат или намаляват.

Болката в тила и врата може да се влоши при кашляне, кихане. В ръцете температурата и чувствителността към болка намаляват, както и мускулната сила. Често се появяват припадъци, замаяност и зрението се влошава при пациентите. При напреднала форма се появяват апнея (краткотрайно спиране на дишането), бързи неконтролирани движения на очите, влошаване на фарингеалния рефлекс.

Интересен клиничен признак при такива хора е провокирането на симптоми (синкоп, парестезия, болка и др.) Чрез напрежение, смях, кашлица, срив на Валсалва (увеличено издишване със затворен нос и уста). С увеличаване на фокалните симптоми (стволови, мозъчни, гръбначни) и хидроцефалия възниква въпросът за хирургично разширяване на задната черепна ямка (субоципитална декомпресия).

Диагностика

Диагнозата на аномалия тип 1 не е придружена от увреждане на гръбначния мозък и се поставя главно при възрастни чрез КТ и ЯМР. Според изследването след смъртта, болестта на Chiari от втория тип се открива в повечето случаи (96-100%) при деца с херния на гръбначния канал. С помощта на ултразвук е възможно да се установят нарушения на циркулацията на цереброспиналната течност. Обикновено цереброспиналната течност лесно циркулира в субарахноидалното пространство.

Страничната рентгенова и ЯМР картина на черепа показва разширяването на канала на гръбначния стълб на нивата С1 и С2. При ангиография на сънните артерии се наблюдава огъване на амигдалата от церебеларната артерия. Рентгенографията показва такива съпътстващи промени в краниовертебралната област като недоразвитие на атласа, одонтоиден процес на епистрофея, скъсяване на атлантооцициталното разстояние.

При сирингомиелия страничното рентгеново изображение показва недоразвитие на задната дъга на атласа, недоразвитие на втория шиен прешлен, деформация на фораменния магнум, хипоплазия на страничните части на атласа, разширяване на гръбначния канал на ниво C1-C2. Освен това трябва да се извърши ЯМР и инвазивно рентгеново изследване.

Проявата на симптоми на заболяването при възрастни и възрастни хора често става причина за откриване на тумори на задната черепна ямка или краниоспиналната област. В някои случаи за правилната диагноза помагат външните прояви при пациентите: ниска линия на косата, скъсена шия и др., Както и наличието на краниоспинални признаци на костни промени при рентгенография, КТ и ЯМР.

Днес „златният стандарт“ за диагностициране на разстройството е ЯМР на мозъка и цервикоторакалната област. Може би вътрематочна ултразвукова диагностика. Вероятните ECHO признаци на увреждане включват вътрешна воднянка, лимоноподобна глава и малкия мозък с форма на банан. В същото време някои експерти не считат подобни прояви за специфични..

За изясняване на диагнозата се използват различни равнини на сканиране, поради което е възможно да се открият няколко индикативни симптоми на заболяването при плода. Получаването на изображение по време на бременност е достатъчно лесно. С оглед на това ултразвукът остава една от основните възможности за сканиране за изключване на феталната патология през втория и третия триместър..

Лечение

При асимптоматичен курс е показано постоянно наблюдение с редовен ултразвук и рентгенографско изследване. Ако единственият признак на аномалия е незначителна болка, на пациента се предписва консервативно лечение. Включва разнообразие от възможности за използване на нестероидни противовъзпалителни лекарства и мускулни релаксанти. Най-често срещаните НСПВС включват ибупрофен и диклофенак.

Не можете сами да си предписвате анестетици, тъй като те имат редица противопоказания (например пептична язва). Ако има някакви противопоказания, лекарят ще избере алтернативна възможност за лечение. От време на време се предписва дехидратационна терапия. Ако в рамките на два до три месеца няма ефект от такова лечение, се извършва операция (разширяване на тилната отвора, отстраняване на гръбначния свод и др.). В този случай се изисква строго индивидуален подход, за да се избегнат както ненужната намеса, така и закъсненията в операцията..

При някои пациенти хирургичната ревизия е окончателната диагноза. Целта на интервенцията е да се премахне компресията на нервните структури и да се нормализира динамиката на CSF. Това лечение води до значително подобрение при двама до трима пациенти. Разширяването на черепната ямка допринася за изчезването на главоболието, възстановяването на допира и подвижността.

Благоприятен прогностичен признак е разположението на малкия мозък над прешлен С1 и наличието само на малки мозъчни симптоми. Рецидиви могат да се появят в рамките на три години след интервенцията. Според решението на медицинската и социалната комисия на такива пациенти се назначава увреждане.

Аномалия на Арнолд-Киари

Аномалията на Арнолд-Киари (синдром) е патология, при която част от мозъка, разположена в задната ямка на черепа, е спусната надолу и прониква във фораменния магнум.

Аномалията на Арнолд Киари е от няколко вида, всеки от които се проявява по малко различни начини. Симптомите включват болка в тила и шията, световъртеж, неконтролирани движения на очите (нистагъм), загуба на слуха и др..

основни характеристики

Синдромът на Chiari все още не е добре разбран днес. Това е вроден дефект в развитието на ромбоидния мозък, или по-скоро, разликата в размера на задната черепна ямка и органите, влизащи в нея. Това води до непреодолимо спускане на самия мозъчен ствол и малките мозъчни сливици в тилния отвор, където те се компресират.

За първи път симптомите на аномалията на Арнолд Киари са описани от британски специалисти през 1986 г. В момента разпространението му е около 5% на всеки 100 хиляди души. Честотата на поява на някои видове болести не е установена: липсата на такава информация е свързана с различни подходи на специалистите към нейната класификация..

Основната последица от аномалията е необратимо и рязко повишаване на вътречерепното налягане, което може да бъде причинено от възпалителни процеси и тумори в черепа, воднянка на мозъка.

На кръстовището на основата на черепа и гръбначния стълб има голям отвор на магнума, където мозъчният ствол се свързва с гръбначния мозък. Малко по-високо е задната ямка на черепа с разположените в нея малкия мозък, мостът и продълговатият мозък.

Когато някои органи на задната черепна ямка се преместят в лумена на големия отвор, те говорят за дефект. Той е придружен от прищипване на тъканите на продълговатия мозък и частично на гръбначния мозък, възпрепятстване на изтичането на цереброспиналната течност - цереброспинална течност, което води до развитие на воднянка (хидроцефалия).

Заедно с платибазията - прекалено плоска основа на черепа - и усвояването на атласа, синдромът на Chiari е вроден дефект в развитието на краниовертебралната зона.

Малформация на Chiari може да се намери при новородено бебе или възрастен. В последния случай се открива случайно, по време на изследване за друго заболяване.

Синдром на Арнолд Киари

Главна информация

Синдромът на Арнолд-Киари е малформация на малкия мозък, частта от мозъка, отговорна за координацията, мускулния тонус и баланса. На патологията е присвоен код съгласно ICD-10 Q07.0 и той представлява спускането на малките мозъчни сливици до нивото на първия, а понякога и на втория шиен прешлен (под линията на Чембърлейн) и блокира нормалния поток на цереброспиналната течност.

Болестта се комбинира най-често с микрогирия, компресия на задната част на мозъка, стеноза на акведукта на мозъка, базиларна импресия, инвагинация, недоразвитие на четворката и други малформации на нервната система. Синдромът най-често се проявява при лица на възраст 12-71 години и не надвишава 000,9%.

Локализация и структура на малкия мозък

Патогенеза

Патофизиологията обикновено се основава на несъответствието между размерите на задната черепна ямка и структурите на нервната система, присъстващи в нея, както и:

  • развитието на аномалии на телата на шийните прешлени, включително тяхното разделяне най-често на първия (този механизъм на развитие се среща в 5% от случаите), асимилацията на атласа - сливането на шийния прешлен с тилната кост;
  • изместване на малките мозъчни структури в периода на бърз мозъчен растеж с бавно нарастващи кости на черепа;
  • хидроцефалия - прекомерно натрупване на цереброспинална течност;
  • сирингомиелия е необичайно развитие на кухини в гръбначния мозък;
  • миеломенингоцеле - вроден дефект в развитието на нервната тръба;
  • различни вродени заболявания, включително платибазия, аномалия на Dandy-Walker.

Класификация

В зависимост от клиничната картина и степента на развитие на анатомични аномалии, синдромът на Арнолд-Киари е от четири вида.

Арнолд Киари малформация тип 1 е класически вариант на малформация на малкия мозък

Синдромът на Арнолд-Киари тип 1 се проявява под формата на проникване на малките мозъчни сливици в кухината на гръбначния канал, причинявайки хидромиелия и спускане на структурите на задната ямка под магнома на форамена с 3-5 mm или повече и няма други малформации на нервната система. Средната продължителност на живота обикновено не надвишава 25-40 години.

Мозъчен дефект тип 2

Това е спускане в кухината на гръбначния канал на различни структури на малкия мозък и тъканите на багажника, докато тази невровертебрална малформация се комбинира с миеломенингоцеле (вродена гръбначна херния) и хидроцефалия. Проявата се извършва почти веднага след раждането.

Арнолд Киари малформация тип 3

Малформацията се характеризира с наличието на тилна енцефалоцеле и различни признаци на аномалия от втория тип. Обикновено не е съвместим с живота.

Четвъртият тип синдром на Арнолд-Киари

По същество това е аплазия или хипоплазия на всички или отделни структури на малкия мозък, тоест тя може да бъде тотална и междинна. Първият вариант е доста рядък и се съчетава с други тежки аномалии и заболявания на нервната система, включително аненцефалия, амелия. При субтотална агенезия се наблюдават малформации на други части на мозъка, например агенезия на моста, липса на четвърта камера и др..

Церебеларната хипоплазия възниква под формата на намаляване на целия малък мозък или обхваща отделни части, като същевременно се поддържат нормални структури без загуба на функция. Има едностранна и двустранна, лобарна, лобуларна и интракортикална хипоплазия. Промените в конфигурацията на слоевете на малкия мозък обикновено се представят под формата на аллогирия, полигирия или агирия.

Освен това някои автори разграничават два допълнителни типа:

  • тип "0" - заболяването има подобна клинична картина със синдрома на Арнолд Киари, но без анатомични промени в пролапса на сливиците или церебеларна хипоплазия;
  • тип "1,5" - при пациенти се разкрива пролапсът не само на малките сливици на малкия мозък в тилната отвор, но и на мозъчния ствол.

Причините

В допълнение към ролята на наследствените и генетични фактори, има няколко теории за появата на дефекти на малкия мозък. Традиционната теория казва, че спускането на сливиците се причинява от опъването на връвта на гръбначния мозък в резултат на опъването на финалния терминал по време на развитието на определена малформация. Изключение прави болест на Chiari тип 1, тъй като единственото нарушение в този случай е пролапсът на сливиците и той може да бъде предизвикан:

  • хидродинамични явления - нарушена циркулация на цереброспиналните течности;
  • черепно-мозъчна и родова травма;
  • малформация - малкият размер и ограничението на окципиталния отвор може да доведе до спускане на сливиците в лумена на гръбначния канал;
  • необичайно опъната връзка - т. нар. крайна нишка (според теорията на д-р М. Б. Ройо Салвадор - система Filum).

Освен това учените идентифицират редица фактори, които могат да увеличат риска от развитие на малформация на Арнолд-Киари от първия тип:

  • генетично предразположение - наличие на патология при родители и по-далечни предци, въпреки че все още не са установени хромозомни аномалии;
  • нараняванията, особено паданията, могат да причинят компресия и повишено напрежение на филум терминале и да доведат до пролапс на малките мозъчни сливици;
  • неправилно поведение и лоши навици на жена по време на раждането на бебе - злоупотреба и хаотичен прием на лекарства, пушене, пиене на алкохол, както и минали вирусни заболявания.

Симптоми

Симптомите за различните видове синдром на Арнолд Киари могат да се различават значително - всичко зависи от степента на напрежение и компресия на нервните структури на тилната област, но най-често пациентите имат:

  • главоболие;
  • прогресивно увеличаване на размера на обиколката на главата;
  • периодична болка в различни части на гръбначния стълб;
  • пареза и болка в различни области на крайниците;
  • зрително увреждане и чувствителност, включително дизестезия и парестезия;
  • шум в ушите;
  • парализа на лицевия, околомоторния нерв;
  • треперене;
  • замаяни пристъпи;
  • безсъние;
  • повръщане;
  • припадък;
  • нистагъм;
  • апнея;
  • нарушение на сфинктерите, мускулите на езика, фаринкса, изтръпване и различни прояви на мускулна слабост;
  • нарушения на преглъщането (дисфагия);
  • увреждане на паметта;
  • непоследователност на движенията (атаксия) и в резултат на това неудобна походка, а нарушенията са най-изразени на етапа на формиране;
  • сколиоза;
  • затруднено поддържане на позиции на тялото и баланс, както и координация;
  • Затруднено изразяване на мисли и намиране на думи.

Проявите на синдрома на Арнолд-Киари са хронични, имат тенденция към увеличаване на интензивността, което всеки път значително влошава състоянието на пациента и ограничава обичайния му начин на живот.

Най-опасното е, че аномалията на Арнолд-Киари може да доведе до внезапна смърт, тъй като гръбначно-мозъчните центрове са отговорни за сърдечно-дихателните функции, а натискът на малките мозъчни сливици върху тях може да провокира спиране на дишането - апнея, което ще причини смърт.

Симптоми, причинени от деформация на Арнолд Киари 1 степен

Патологията от степен 1 ​​обикновено се открива случайно по време на ЯМР, тъй като пациентите, в допълнение към епизодите на апнея и припадък, могат да изпитат само:

  • болка в шийно-тилната област;
  • намалена чувствителност.

Анализи и диагностика

При първите признаци е необходимо да се подложи на неврологично изследване и да се оцени тежестта на клиничните и функционални нарушения. За потвърждаване на диагнозата най-често се използват следните:

  • техники за невроизображение, най-добре MRI;
  • електроенцефалография;
  • Рентгенова снимка на черепа;
  • миелография, която позволява да се идентифицират дефекти на горната част на гръбначния мозък на гръбначния мозък, мозъчния ствол, както и локализацията на малкия мозък под линията на Чембърлейн във форамен магнум.

Резултати от ЯМР за малформация на Арнолд Киари със сирингомиелична киста и норма

Лечение

Тактиките за лечение на различни видове малформации на малкия мозък на Арнолд-Киари обикновено са консервативни или измислени от неврохирург и представляват декомпресия, налагане на шънт (с тежка хидроцефалия) или краниотомия на тилната отвор.

Благодарение на докторската дисертация на Dr. Royo Salvador е разработил иновативна етиологична техника за лечение, Filum System, която има за цел да премахне причината за заболяването и патологичния механизъм на напрежение чрез минимално инвазивна хирургична дисекция на филму терминале. Предимството на техниката е способността да се спре болестта на Арнолд Киари с минимални рискове (смъртност - 0%), основното е да се идентифицира малформацията и да се извърши операцията възможно най-рано. Обикновено отнема не повече от 45 минути и ви позволява да постигнете симптоматично подобрение на състоянието, а в някои случаи дори да повдигнете малките сливици на малкия мозък. Въпреки краткия период на възстановяване, техниката има няколко недостатъка:

  • след операцията остава малък шев;
  • може да има субективно усещане за намалена сила на крайниците;
  • подобряването на церебралната циркулация в ранния следоперативен период може да причини промени в настроението.

Но това са незначителни неудобства в сравнение с недостатъците на тилната краниотомия, които:

  • смъртност 1-12%;
  • причината за заболяването не се елиминира, следователно подобренията продължават за кратък период;
  • последиците от операцията могат да бъдат много сериозни и непредсказуеми, включително мозъчен оток, по-нататъшен пролапс на малките мозъчни сливици, влошаване на неврологични симптоми, хемодинамични нарушения, хидроцефалия, пневмоенцефалия, вътремозъчни кръвоизливи, тетрапареза, неврологични дефицити и др..

Компютърна томография на мозъка - норма, дешифриране на резултатите, къде да се направи, цената на изследването, рецензии. Каква е разликата между CT и MRI на мозъка? КТ на мозъчни съдове

Какво е задух при децата